Ответы на часто задаваемые вопросы

На сегодняшний день, говоря о преимплантационной генетической диагностике, мы имеем ввиду преимплантационный генетический скрининг - анализ количества хромосом.

Показания к такому скринингу: 

• Возраст женщины старше 35 лет 
• Хромосомные нарушения у родителей 
• Повторные неудачные попытки ВРТ 
• Повторнорное невынашивание беременности 
• Тяжелый мужской фактор бесплодия 

Проведение скрининга позволяет для переноса выбрать генетически здоровый эмбрион. Перенос такого эмбриона как минимум в два раза повышает эффективность программы ВРТ, поэтому преимплантационный генетический скрининг можно рекомендовать практически во всех случаях.

Следует отметить, что выбор пола будущего ребенка не допускается законодательством РФ, за исключением случаев возможности наследования заболеваний, связанных с полом.

Если же будущие родители являются носителя генетических заболеваний или сложных хромосомных перестроек, а также в некоторых других случаях, необходимо выполнение более сложных вариантов преимплантационной генетической диагностики. Такая диагностика может потребовать длительного подготовительного этапа с разработкой диагностической системы для конкретного случая.

Существует огромное количество наследственных заболеваний, как относительно частых, так и очень редких, не все они изучены. У эмбриона же даже на 5-ый день его развития можно без вреда взять для анализа только небольшой фрагмент из 5-6 клеток. Этого материала достаточно только для ответа на конкретные вопросы об наличие или отсутствии конкретной хромосомы, конкретной мутации, конкретного нарушения.

Пороки развития очень часто не являются наследственным генетическим нарушением, а возникают в ходе развития плода под воздействием различных факторов.

Для того, чтобы максимально снизить риск рождения больного ребенка необходимо перед программой ВРТ пройти генетическое обследование супругов, проконсультироваться с врачом-генетиком, провести преимплантационную генетическую диагностику эмбрионов, а после наступления беременности проводить все необходимые скрининговые и диагностические процедуры.

Нет.  Биопсия эмбрионов проводится максимально щадяще. Золотым стандартом при проведении ПГД является биопсия трофэктодерма бластоцисты на 5-6 день развития. Этот метод наименее травматичен и не снижает жизнеспособность эмбриона, так как на анализ берется всего около 5 клеток.

Да. Современные эмбриологические методы и опыт наших эмбриологов без вреда для эмбриона позволяют после разморозки и кратковременного культивирования провести биопсию эмбрионов.