Предимплантационная генетическая диагностика

Предимлантационная диагностикаПредимплантационная диагностика (ПГД) — это специальный метод исследования, предшествующий этапу переноса эмбриона в полость матки. Позволяет выявить имеющиеся генетические нарушения (хромосомные аномалии) и исключить наличие у будущего ребенка генетических отклонений. Необходимо специальное оборудование, которое позволяет выявить конкретную аномалию или провести комплексное обследование для обнаружения хромосомных отклонений (анеуплоидия - трисомия 13, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера).

Администрация сайта старается своевременно обновлять прайс-лист, но во избежание возможных недоразумений просим уточнять стоимость услуг на день обращения по телефону: +7 (495) 565-30-44 или в клинике у администраторов. Не является договором публичной оферты.

Стоимость услуг
Услуга Цена, руб.
ПГД эмбриона: на 24 хромосомы (А10.20.001) 42 000 руб.
ПГД эмбриона: на 5 хромосомы (А10.20.001) 43 750 руб.
ПГД эмбриона: на 7 хромосомы (А10.20.001) 56 250 руб.
ПГД эмбриона: на 9 хромосомы (А10.20.001) 68 750 руб.

Цель предимплантационного генетического тестирования

Глобальной целью ЭКО с ПГД является рождение здорового ребенка без генетически детерминированной патологии и с минимальным риском развития некоторых видов злокачественных опухолей (рак сетчатки, груди, яичников, кишечника). В частности, генетическая диагностика на лабораторном этапе позволяет исключить наличие у плода таких заболевания, как:

Предимлантационная диагностика
Рисунок 1.
Предимлантационная диагностика.

  • фенилкетонурия;
  • муковисцидоз;
  • галактоземия;
  • нейросенсорная тугоухость;
  • адреногенитальный синдром;
  • спинальная мышечная атрофия;
  • синдром Дауна, Патау и прочее.

Помимо сказанного, ПГД эмбриона определяет предрасположенность будущего ребенка к шизофрении, болезни Паркинсона и Альцгеймера, сахарному диабету, эпилепсии.

ПГД цена в Москве

А знаете ли Вы:

Первые экспериментальные попытки применения предимплантационной генетической диагностики были осуществлены R. Edwards и R. Gardner. Они определяли пол на ранних этапах дробления эмбриона у кроликов. Уже тогда возникли идеи применения ПГД у человека в целях исключения передачи генетических заболеваний от родителей к детям. Такая возможность появилась в 1990-х годах, когда была разработана техника полимеразной цепной реакции.

Кому показано проведение преимплантационной диагностики?

  • Пациентам с наследственными заболеваниями и/или изменениями в кариотипе.

    Эти ситуации встречаются достаточно редко, поскольку больные часто знают о том, что они являются носителями какого-то гена, который может вызывать у их детей какие-то серьезные заболевания.

  • Пациентам, которые страдают привычным невынашиванием беременности.

    В этом случае мужчина или женщина являются внешне совершенно нормальными и практически здоровыми, но только до того момента, когда пытаются родить ребенка.

    При оплодотворении и объединении хромосом в ряде случаев возникает высокий риск развития каких-то отклонений у плода. Это сопровождается либо привычным невынашиванием, либо рождением детей с генетическими дефектами. Применение PGD позволяет использовать для переноса только здоровые эмбрионы хорошего качества, что повышает процент вынашивания, а также способствует рождению здоровых детей.

  • Пациентам, включенным в программу, в возрасте 38 лет и более.

  • Пациентам в любом возрасте при неудачных попытках ЭКО (3 и более).

    Дело в том, что достаточно часто клетки человека имеют какие-то хромосомные отклонения, при этом чем больше возраст, тем больше частота встречаемости какой-то патологии. В среднем около 25–40 % эмбрионов имеют какие-то хромосомные отклонения, при этом цифры повышаются до 50 % у женщин в возрасте около 40 лет. При неудачных попытках ЭКО сразу необходимо думать о наличии каких-то генетических дефектов у плода, которые также могут являться причиной невынашивания.

  • При мужском факторе бесплодия.

  • В некоторых зарубежных клиниках предусмотрено также стандартное проведение предимплантационной диагностики всем пациентам, в программу которых включено ИКСИ даже при отсутствии очевидных факторов генетического риска.

Генетическое консультирование и обследование в таких случаях целесообразно по 2 причинам:

1) интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида (ИКСИ) чревата генетическим риском для детей, зачатых с помощью этой методики. Одним из факторов признается то, что при ИКСИ не реализуется естественный процесс защиты от генетически дефектных мужских клеток;

2) бесплодие, требующее ИКСИ, чаще имеет генетическую основу:

  • у 4–5 % мужчин и 6–7 % женщин, охваченных программами ИКСИ, обнаруживается аномальный кариотип;
  • классическими показаниями для ИКСИ являются олигозооспермия и азооспермия. У 3–5 % с этими нарушениями обнаруживаются микроделеции У-хромосомы;
  • у 2 % пациентов, которым назначено ИКСИ, имеют место наследственные дефекты органов (врожденные пороки сердца, «заячья губа» и ряд других).
ПГД цена в Москве

А знаете ли Вы:

Согласно международной врачебной конвенции пациентам запрещено выбирать пол ребенка. Это правило одинаково распространяется на все страны, практикующие экстракорпоральное оплодотворение. Однако доктор обязан сделать выбор, родиться мальчику или девочке, в тех случаях, когда имеется наследственное заболевание, сцепленное с полом.

В настоящее время данные масштабных исследований свидетельствуют о том, что:

  1. Частота невынашивания беременности при проведении преимплантационной диагностики эмбрионов ниже, чем без нее (не во всех исследованиях).
  2. Доказательств тому, что при применении ПГД повышается процент наступления беременности, также как и процент живорождения, пока нет (в некоторых случаях он даже ниже, что связано с повреждением эмбриона при проведении его биопсии для взятия клеток).
  3. В некоторых случаях ПГД имеет ложные результаты:
    • а) эмбрион может иметь какие-то отклонения, а по результатам исследования он совершенно нормальный;
    • б) эмбрион здоров, однако по результатам PGD он имеет хромосомные нарушения;
    • в) ложные результаты по данным литературы встречаются в 5–15 % случаев.

В целом, на настоящий момент можно говорить о том, что методика PGD имеет свое право на существование, значительно помогает в диагностике и профилактике наследственных заболеваний, однако требуются дальнейшие исследования для ее усовершенствования и улучшения качества полученных результатов.

Противопоказания к процедуре

Противопоказания к предимплантационной генетической диагностике и реабилитация после нее отсутствуют. Процедура проводится эмбриону на начальной стадии развития. Никаких манипуляций пациентке при этом не выполняется. Условно к числу противопоказаний можно отнести некоторые этические моменты, когда женщина хочет произвести селекцию по цвету глаз или другим признакам, не влияющим на жизнеспособность будущего ребенка. Подобные действия запрещены международной врачебной конвенцией.

Подготовка к ПГД

Специальной подготовки к предимплантационной диагностике со стороны пациентки не требуется. Процедура подразумевает работу с эмбрионом в лабораторных условиях, женщина в этом не участвует. При наличии информации о наследственных заболеваниях среди кровных родственников рекомендуется предоставить врачу данные о типе патологии и степени родства с больным человеком. Это позволит осуществить направленный поиск и сделает диагностические мероприятия более точными.

Как и когда проводится ПГД?

Предимплантационная генетическая диагностика выполняется путем биопсии эмбриона, когда количество клеток в нем достигает восьми. Как правило, это происходит на третий день после оплодотворения. Врач забирает 1–2 клетки специальной пипеткой, после чего изучает их генный материал с применением высокоточного оборудования. Анализ занимает около 1 дня и никак не вредит будущему ребенку. Если патологии не обнаруживается, уже на следующий день после ПГД эмбриона возможна его подсадка в полость матки.

Виды ПГД

  1. Диагностика хромосомного дисбаланса. Лабораторным методом у эмбриона выявляют анеуплоидии, транслокации и другие хромосомные нарушения. Нужно заметить, что в той или иной степени подобные нарушения присутствуют у 0,6–1 % новорожденных, зачатых естественным путем. В 2/3 случаев сбои компенсируются другими генами. Если же этого не происходит, возникают тяжелые пороки умственного и физического развития.
  2. ПГД эмбриона на предмет моногенных болезней. Моногенными называют точечные мутации в одном из генов. Они вызывают такие нарушения, как муковисцидоз, нейрофиброматоз, мышечная дистрофия Дюшена и т. д.
  3. ПГД с HLA-типированием. Позволяет установить гистосовместимость тканей с тканями братьев или сестер, если предполагается, что в дальнейшем ребенок станет донором стволовых клеток или костного мозга для одного из них.
  4. ПГД болезней с поздней манифестацией. Дает возможность оценить предрасположенность будущего ребенка к развитию некоторых видов онкологии, а также шизофрении, эпилепсии, болезни Паркинсона или Альцгеймера.

Возможности ПГД

ЭКО с ПГД практикуется уже более 20 лет. Все это время методы работы активно развивались и к сегодняшнему дню во многом достигли совершенства. Используя высокоточное оборудование, мы можем исследовать множество генетических маркером в течение короткого времени и точно сказать, присутствует ли у эмбриона то или иное нарушение. В настоящее время ПГД является действенной и самой ранней формой пренатальной диагностики генетически детерминированных заболеваний.

ПГД цена в Москве

А знаете ли Вы:

В Университетской клинике «Я здорова!» консилиумом врачей (гинеколог, андролог, генетик, эмбриолог) проводится консультирование о необходимости преимплантационной диагностики конкретной супружеской паре с учетом особенностей анамнеза, качества полученных эмбрионов и оценки степени риска генетических нарушений и невынашивания беременности. По показаниям проводятся все необходимые исследования.

Оценка результатов генетического тестирования

Результат предимплантационной генетической диагностики бывает готов уже в день забора клеток для исследования. Он оформляется в виде таблицы, где указаны выявленные нарушения. Если их нет, в протоколе будет указано, что эмбрион рекомендован к переносу. Нужно заметить, что некоторые виды генетических нарушений не являются противопоказанием к имплантации. При выявлении подобных сбоев возможность использования эмбриона оценивается врачом-генетиком.

Преимущества проведения ПГД в клинике «Я здорова!»

Университетская клиника «Я здорова!» оснащена самым передовым оборудованием, которое регулярно обновляется, калибруется и проверяется. Это позволяет нам добиться максимально точных результатов и свести вероятность диагностической ошибки к показателям, близким к нулю. Все исследования проводятся высококвалифицированными генетиками, многие из которых имеют научные звания или высшую квалификационную категорию. Стаж работы большинства специалистов превышает 10–15 лет.

Стоимость предимплантационной диагностики в нашем центре ниже, чем у большинства конкурентов. Цену услуги мы назовем до ее оказания и в дальнейшем не станем менять цифры в большую сторону. Наша клиника является практической базой кафедры акушерства, гинекологии и репродуктивной медицины РУДН. Поэтому здесь используются новейшие достижения науки и техники, которые гарантируют вам точность, безопасность и безболезненность всех проводимых процедур.

Акушер-гинеколог, ведущий эксперт-репродуктолог
Стаж работы 24 года
Статья проверена
Наши специалисты
Вернуться к стоимости услуг