Предимплантационная диагностика

Предимлантационная диагностикаПредимплантационная диагностика (ПГД) — это специальный метод исследования, предшествующий этапу переноса эмбриона в полость матки. Позволяет выявить имеющиеся генетические нарушения (хромосомные аномалии) и исключить наличие у будущего ребенка генетических отклонений. Необходимо специальное оборудование, которое позволяет выявить конкретную аномалию или провести комплексное обследование для обнаружения хромосомных отклонений (анеуплоидия - трисомия 13, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера).

Администрация сайта старается своевременно обновлять прайс-лист, но во избежание возможных недоразумений просим уточнять стоимость услуг на день обращения по телефону: +7 (495) 565-30-44 или в клинике у администраторов. Не является договором публичной оферты.

Стоимость услуг
Услуга Цена, руб.

Микрохирургический этап ПГД (биопсия бластомера/трофэктодермы)

40 500 руб.

Преимплантационный скрининг на 24 хромосомы (1 эмбрион)

40 000 руб.

Преимплантационный скрининг на 24 хромосомы (за каждый последующий свыше 3-х эмбрионов)

36 000 руб.

Преимплантационный скрининг на 5 хромосом

43 750 руб.

Преимплантационный скрининг на 7 хромосом

56 250 руб.

Преимплантационный скрининг на 9 хромосом

68 750 руб.

Впервые предимлантационная диагностика эмбрионов была использована в 1990 году и к настоящему времени в современной науке достигнуты существенные результаты.

ПГД цена в Москве

А знаете ли Вы:

Знаменитости. Первые экспериментальные попытки применения предимплантационной генетической диагностики были осуществлены R. Edwards и R. Gardner. Они определяли пол на ранних этапах дробления эмбриона у кроликов. Уже тогда возникли идеи применения ПГД у человека в целях исключения передачи генетических заболеваний от родителей к детям. Такая возможность появилась в 1990-х годах, когда была разработана техника полимеразной цепной реакции.

Например, ранее британским клиникам, занимающимся ЭКО, разрешалось проводить ПГД для скрининга только трех тяжелых наследственных заболеваний, проявляющихся в детском или юношеском возрасте: муковисцидоза, рака сетчатки и семейного аденоматозного полипоза (предракового заболевания кишечника). По решению HFEA в дополнение к этим тестам будет проводиться скрининг для выявления генов, значительно увеличивающих риск развития трех видов злокачественных опухолей – рака груди, яичников и кишечника во взрослом возрасте.

Предимлантационная диагностика
Рисунок 1.
Предимлантационная диагностика.

Представители этических комитетов и религиозных организаций выступили с резкой критикой последнего решения HFEA. По их мнению, неконтролируемое использование подобных технологий может привести к селекции нерожденных детей по интеллекту, росту, цвету глаз и любым другим характеристикам. В ответ на эти обвинения председатель HFEA Сюзи Лезер (Suzi Leather) заявила о том, новое решение не является предпосылкой к массовому проведению генетического тестирования. В каждом случае решение будет приниматься только после тщательного рассмотрения всех обстоятельств.

Это исследование проводится на этапе, когда получен эмбрион, состоящий из 8 клеток. Одна-две клетки берутся для проведения данного исследования специальной пипеткой. Этот процесс носит название биопсия эмбриона. Длительность проведения преимплантационной диагностики составляет приблизительно 1 день. Таким образом, оно может быть проведено через 3 дня после оплодотворения, а на 4-5 день, в случае если эмбрион «здоров», возможно проведение переноса.

К наследственным, наиболее частым моногенным заболеваниям относятся:

  • муковисцидоз;
  • адреногенитальный синдром;
  • спинальная мышечная атрофия;
  • фенилкетонурия;
  • нейросенсорная тугоухость;
  • галактоземия.

Существуют следующие виды предимплантационной диагностики:

  • диагностика хромосомного дисбаланса (скрининг анеуплоидий, транслокаций);
  • для моногенных заболеваний;
  • PGD+ HLA-типирование;
  • PGD-болезней с поздней манифестацией (болезньПаркинсона, Альцгеймера, шизофрения, сахарный диабет 2 типа, эпилепсия).

Кому показано проведение преимплантационной диагностики?

  • Пациентам с наследственными заболеваниями и/или изменениями в кариотипе.

    Эти ситуации встречаются достаточно редко, поскольку больные часто знают о том, что они являются носителями какого-то гена, который может вызывать у их детей какие-то серьезные заболевания.

  • Пациентам, которые страдают привычным невынашиванием беременности.

    В этом случае мужчина или женщина являются внешне совершенно нормальными и практически здоровыми, но только до того момента, когда пытаются родить ребенка.

    При оплодотворении и объединении хромосом в ряде случаев возникает высокий риск развития каких-то отклонений у плода. Это сопровождается либо привычным невынашиванием, либо рождением детей с генетическими дефектами. Применение PGD позволяет использовать для переноса только здоровые эмбрионы хорошего качества, что повышает процент вынашивания, а также способствует рождению здоровых детей.

  • Пациентам, включенным в программу, в возрасте 38 лет и более.

  • Пациентам в любом возрасте при неудачных попытках ЭКО (3 и более).

    Дело в том, что достаточно часто клетки человека имеют какие-то хромосомные отклонения, при этом чем больше возраст, тем больше частота встречаемости какой-то патологии. В среднем около 25–40 % эмбрионов имеют какие-то хромосомные отклонения, при этом цифры повышаются до 50 % у женщин в возрасте около 40 лет. При неудачных попытках ЭКО сразу необходимо думать о наличии каких-то генетических дефектов у плода, которые также могут являться причиной невынашивания.

  • При мужском факторе бесплодия.

  • В некоторых зарубежных клиниках предусмотрено также стандартное проведение предимплантационной диагностики всем пациентам, в программу которых включено ИКСИ даже при отсутствии очевидных факторов генетического риска.

Генетическое консультирование и обследование в таких случаях целесообразно по 2 причинам:

1) интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида (ИКСИ) чревата генетическим риском для детей, зачатых с помощью этой методики. Одним из факторов признается то, что при ИКСИ не реализуется естественный процесс защиты от генетически дефектных мужских клеток;

2) бесплодие, требующее ИКСИ, чаще имеет генетическую основу:

  • у 4–5 % мужчин и 6–7 % женщин, охваченных программами ИКСИ, обнаруживается аномальный кариотип;
  • классическими показаниями для ИКСИ являются олигозооспермия и азооспермия. У 3–5 % с этими нарушениями обнаруживаются микроделеции У-хромосомы;
  • у 2 % пациентов, которым назначено ИКСИ, имеют место наследственные дефекты органов (врожденные пороки сердца, «заячья губа» и ряд других).
ПГД цена в Москве

А знаете ли Вы:

Согласно международной врачебной конвенции пациентам запрещено выбирать пол ребенка. Это правило одинаково распространяется на все страны, практикующие экстракорпоральное оплодотворение. Однако доктор обязан сделать выбор, родиться мальчику или девочке, в тех случаях, когда имеется наследственное заболевание, сцепленное с полом.

В настоящее время данные масштабных исследований свидетельствуют о том, что:

  1. Частота невынашивания беременности при проведении преимплантационной диагностики эмбрионов ниже, чем без нее (не во всех исследованиях).
  2. Доказательств тому, что при применении ПГД повышается процент наступления беременности, также как и процент живорождения, пока нет (в некоторых случаях он даже ниже, что связано с повреждением эмбриона при проведении его биопсии для взятия клеток).
  3. В некоторых случаях ПГД имеет ложные результаты:
    • а) эмбрион может иметь какие-то отклонения, а по результатам исследования он совершенно нормальный;
    • б) эмбрион здоров, однако по результатам PGD он имеет хромосомные нарушения;
    • в) ложные результаты по данным литературы встречаются в 5–15 % случаев.

В целом, на настоящий момент можно говорить о том, что методика PGD имеет свое право на существование, значительно помогает в диагностике и профилактике наследственных заболеваний, однако требуются дальнейшие исследования для ее усовершенствования и улучшения качества полученных результатов.

Чтобы узнать актуальную цену на преимплантационную генетическую диагностику (ПГД) и записаться на консультацию в Университетскую клинику «Я здорова!» в Москве, заполните специальную форму на сайте.

В Университетской клинике «Я здорова!» консилиумом врачей (гинеколог, андролог, генетик, эмбриолог) проводится консультирование о необходимости преимплантационной диагностики конкретной супружеской паре с учетом особенностей анамнеза, качества полученных эмбрионов и оценки степени риска генетических нарушений и невынашивания беременности. По показаниям проводятся все необходимые исследования.