Предимплантационная диагностика

Предимлантационная диагностикаПредимплантационная диагностика (ПГД) — это специальный метод исследования, предшествующий этапу переноса эмбриона в полость матки. Позволяет выявить имеющиеся генетические нарушения (хромосомные аномалии) и исключить наличие у будущего ребенка генетических отклонений. Необходимо специальное оборудование, которое позволяет выявить конкретную аномалию или провести комплексное обследование для обнаружения хромосомных отклонений (анеуплоидия - трисомия 13, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера).

Администрация сайта старается своевременно обновлять прайс-лист, но во избежание возможных недоразумений просим уточнять стоимость услуг на день обращения по телефону: +7 (495) 565-30-44 или в клинике у администраторов. Не является договором публичной оферты.

Стоимость услуг
Услуга Цена, руб.

Микрохирургический этап ПГД (биопсия бластомера/трофэктодермы)

40 500 руб.

Преимплантационный скрининг на 24 хромосомы (1 эмбрион)

40 000 руб.

Преимплантационный скрининг на 24 хромосомы (за каждый последующий свыше 3-х эмбрионов)

36 000 руб.

Преимплантационный скрининг на 5 хромосом

43 750 руб.

Преимплантационный скрининг на 7 хромосом

56 250 руб.

Преимплантационный скрининг на 9 хромосом

68 750 руб.

Впервые предимлантационная диагностика эмбрионов была использована в 1990 году и к настоящему времени в современной науке достигнуты существенные результаты.

ПГД цена в Москве

А знаете ли Вы:

Первые экспериментальные попытки применения предимплантационной генетической диагностики были осуществлены R. Edwards и R. Gardner. Они определяли пол на ранних этапах дробления эмбриона у кроликов. Уже тогда возникли идеи применения ПГД у человека в целях исключения передачи генетических заболеваний от родителей к детям. Такая возможность появилась в 1990-х годах, когда была разработана техника полимеразной цепной реакции.

Например, ранее британским клиникам, занимающимся ЭКО, разрешалось проводить ПГД для скрининга только трех тяжелых наследственных заболеваний, проявляющихся в детском или юношеском возрасте: муковисцидоза, рака сетчатки и семейного аденоматозного полипоза (предракового заболевания кишечника). По решению HFEA в дополнение к этим тестам будет проводиться скрининг для выявления генов, значительно увеличивающих риск развития трех видов злокачественных опухолей – рака груди, яичников и кишечника во взрослом возрасте.

Предимлантационная диагностика
Рисунок 1.
Предимлантационная диагностика.

Представители этических комитетов и религиозных организаций выступили с резкой критикой последнего решения HFEA. По их мнению, неконтролируемое использование подобных технологий может привести к селекции нерожденных детей по интеллекту, росту, цвету глаз и любым другим характеристикам. В ответ на эти обвинения председатель HFEA Сюзи Лезер (Suzi Leather) заявила о том, новое решение не является предпосылкой к массовому проведению генетического тестирования. В каждом случае решение будет приниматься только после тщательного рассмотрения всех обстоятельств.

Это исследование проводится на этапе, когда получен эмбрион, состоящий из 8 клеток. Одна-две клетки берутся для проведения данного исследования специальной пипеткой. Этот процесс носит название биопсия эмбриона. Длительность проведения преимплантационной диагностики составляет приблизительно 1 день. Таким образом, оно может быть проведено через 3 дня после оплодотворения, а на 4-5 день, в случае если эмбрион «здоров», возможно проведение переноса.

К наследственным, наиболее частым моногенным заболеваниям относятся:

  • муковисцидоз;
  • адреногенитальный синдром;
  • спинальная мышечная атрофия;
  • фенилкетонурия;
  • нейросенсорная тугоухость;
  • галактоземия.

Существуют следующие виды предимплантационной диагностики:

  • диагностика хромосомного дисбаланса (скрининг анеуплоидий, транслокаций);
  • для моногенных заболеваний;
  • PGD+ HLA-типирование;
  • PGD-болезней с поздней манифестацией (болезньПаркинсона, Альцгеймера, шизофрения, сахарный диабет 2 типа, эпилепсия).

Кому показано проведение преимплантационной диагностики?

  • Пациентам с наследственными заболеваниями и/или изменениями в кариотипе.

    Эти ситуации встречаются достаточно редко, поскольку больные часто знают о том, что они являются носителями какого-то гена, который может вызывать у их детей какие-то серьезные заболевания.

  • Пациентам, которые страдают привычным невынашиванием беременности.

    В этом случае мужчина или женщина являются внешне совершенно нормальными и практически здоровыми, но только до того момента, когда пытаются родить ребенка.

    При оплодотворении и объединении хромосом в ряде случаев возникает высокий риск развития каких-то отклонений у плода. Это сопровождается либо привычным невынашиванием, либо рождением детей с генетическими дефектами. Применение PGD позволяет использовать для переноса только здоровые эмбрионы хорошего качества, что повышает процент вынашивания, а также способствует рождению здоровых детей.

  • Пациентам, включенным в программу, в возрасте 38 лет и более.

  • Пациентам в любом возрасте при неудачных попытках ЭКО (3 и более).

    Дело в том, что достаточно часто клетки человека имеют какие-то хромосомные отклонения, при этом чем больше возраст, тем больше частота встречаемости какой-то патологии. В среднем около 25–40 % эмбрионов имеют какие-то хромосомные отклонения, при этом цифры повышаются до 50 % у женщин в возрасте около 40 лет. При неудачных попытках ЭКО сразу необходимо думать о наличии каких-то генетических дефектов у плода, которые также могут являться причиной невынашивания.

  • При мужском факторе бесплодия.

  • В некоторых зарубежных клиниках предусмотрено также стандартное проведение предимплантационной диагностики всем пациентам, в программу которых включено ИКСИ даже при отсутствии очевидных факторов генетического риска.

Генетическое консультирование и обследование в таких случаях целесообразно по 2 причинам:

1) интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида (ИКСИ) чревата генетическим риском для детей, зачатых с помощью этой методики. Одним из факторов признается то, что при ИКСИ не реализуется естественный процесс защиты от генетически дефектных мужских клеток;

2) бесплодие, требующее ИКСИ, чаще имеет генетическую основу:

  • у 4–5 % мужчин и 6–7 % женщин, охваченных программами ИКСИ, обнаруживается аномальный кариотип;
  • классическими показаниями для ИКСИ являются олигозооспермия и азооспермия. У 3–5 % с этими нарушениями обнаруживаются микроделеции У-хромосомы;
  • у 2 % пациентов, которым назначено ИКСИ, имеют место наследственные дефекты органов (врожденные пороки сердца, «заячья губа» и ряд других).
ПГД цена в Москве

А знаете ли Вы:

Согласно международной врачебной конвенции пациентам запрещено выбирать пол ребенка. Это правило одинаково распространяется на все страны, практикующие экстракорпоральное оплодотворение. Однако доктор обязан сделать выбор, родиться мальчику или девочке, в тех случаях, когда имеется наследственное заболевание, сцепленное с полом.

В настоящее время данные масштабных исследований свидетельствуют о том, что:

  1. Частота невынашивания беременности при проведении преимплантационной диагностики эмбрионов ниже, чем без нее (не во всех исследованиях).
  2. Доказательств тому, что при применении ПГД повышается процент наступления беременности, также как и процент живорождения, пока нет (в некоторых случаях он даже ниже, что связано с повреждением эмбриона при проведении его биопсии для взятия клеток).
  3. В некоторых случаях ПГД имеет ложные результаты:
    • а) эмбрион может иметь какие-то отклонения, а по результатам исследования он совершенно нормальный;
    • б) эмбрион здоров, однако по результатам PGD он имеет хромосомные нарушения;
    • в) ложные результаты по данным литературы встречаются в 5–15 % случаев.

В целом, на настоящий момент можно говорить о том, что методика PGD имеет свое право на существование, значительно помогает в диагностике и профилактике наследственных заболеваний, однако требуются дальнейшие исследования для ее усовершенствования и улучшения качества полученных результатов.

Противопоказания к процедуре и реабилитация после

Противопоказания к предимплантационной генетической диагностике и реабилитация после нее отсутствуют. Процедура проводится эмбриону на начальной стадии развития. Никаких манипуляций пациентке при этом не выполняется. Условно к числу противопоказаний можно отнести некоторые этические моменты, когда женщина хочет произвести селекцию по цвету глаз или другим признакам, не влияющим на жизнеспособность будущего ребенка. Подобные действия запрещены международной врачебной конвенцией.

Чтобы узнать актуальную цену на преимплантационную генетическую диагностику (ПГД) и записаться на консультацию в Университетскую клинику «Я здорова!» в Москве, заполните специальную форму на сайте.

ПГД цена в Москве

А знаете ли Вы:

В Университетской клинике «Я здорова!» консилиумом врачей (гинеколог, андролог, генетик, эмбриолог) проводится консультирование о необходимости преимплантационной диагностики конкретной супружеской паре с учетом особенностей анамнеза, качества полученных эмбрионов и оценки степени риска генетических нарушений и невынашивания беременности. По показаниям проводятся все необходимые исследования.

Наши специалисты
Вернуться к стоимости услуг