Трисомия по хромосоме 21, итог ЗБ.

МариМама · 24 Октября 2015

Уважаемые специалисты!
Очень нужна Ваша помощь, т.к. времени Б. у меня очень мало, мне 45+, муж намного моложе 31.
Пять лет занимаемся с мужем ЭКО, с моими ЯК все протоколы не давали ХГЧ.
Первый протокол с ДЯ+ИКСИ, подсадили две бластоциты, одна исчезла бесследно, другая - ЗБ на сроке 8 недель, удаление плодного яйца в 10 недель и 5 дней, две недели назад. Было сильное кровотечение, повторная операция, сейчас всё в норме. При подсадке мой эндометрий был трёхслойный, многочисленные обследования не выявили у меня никаких болезней, кроме непроходимости труб.
Получили результаты кариотипирования: 47, xy, +21
Заключение: трисомия по хромосоме 21
ДЯ, как уверяют в клинике, проверенный.
У мужа в спермограмме 3% нормальных форм, диагноз - тератозооспермия.
Ген андрогенового рецептора AR (норма), делеция (AZF,a,b и c)(норма), ген муковисцидоза CFTR (норма).
Заключение: Генетических маркеров нарушения фертильной функции не выявлено. Y-хромосома полноценна. Оптимальная активность андрогеновых рецепторов. В гене CFTR мажорных мутаций не выявлено.
Как я поняла его кариотип мужа мы не сдавали, врачи считали, что проблема во мне и моём возрасте, мужу делали только ИКСИ.
От этого протокола у нас осталось сейчас 3 замороженных Э (бластоциты, пятидневки, но отставали от двух подсаженных на полдня).
Стоит ли их подсаживать или тоже они будут с плохими изменениями и не приживутся?
Что нам вообще делать дальше с мужским фактором бесплодия?

Кариотип мужа сдадим в самое ближайшее время, но думаю там есть патологии, у мужа в 17 лет была операция варикоцеле.

Приношу извинения за цвет фона, не могу изменить.
Заранее благодарна!

27 Октября 2015

Добрый день,

по результататм кариотипирования у плода была лишняя 21 хромосома. Это одно из наиболее частых хромосомных нарушений (анэуплоидий), которые могут возникать в яйцеклетках. В среднем 50-80% эмбрионов несут анэуплоидии. Частота таких нарушений увеличивается с возрастом, но даже в достаточно молодом возрасте у женщин доноров, эта частота около 50%. Только при проведении преимплантационного генетического скрининга можно отсеять эмбрионы с лишними или недостающими хромосомами.

Я считаю, что нет никакого повода отказываться от эмбрионов. Нет никаких оснований считать плохими оставшиеся эмбрины. Но перед тем как начинать подготовку к переносу:

1) необходимо сделать анализ кариотипа мужу, чтобы убедится в отсутствии генетических нарушений. Их частота невысока, но тем не менее, анализ лучше сделать.

2) проконсультируйтесь с эмбриологами клиники, есть ли возможность сделать ПГД для оставшихся эмбрионов. В некоторых случаях это возможно, но точно ответит только специалист, ведущий вашу программу.

Но даже если ПГД провести нельзя, то смело вступайте в криопротокол. И желаем вам, чтоб он был удачным и счастливой беременности!

МариМама · 9 Ноября 2015

Большое спасибо за ответ!

Получили сегодня кариотип мужа 46XY. Подскажите пожалуйста, может ли быть, что при нормальном кариотипе мужа и ДЯ получиться Э. с трисомией21+? Почему тогда получилась поломка? Или надо сдавать какой-то ещё (более развёрнутый) анализ?

Беспокою, т.к. очень боюсь новой ЗБ, т.к. предыдущее удаление ПЯ сопровождалось осложнениями. Оставшиеся Э. у нас ветрифицированы, пока ПГД для них не рекомендуют.

Очень признательна. Мария.

14 Ноября 2015

Добрый день, Мария,

Трисомия может получиться, как я уже писала около 50% эмбрионов несут лишние или недостаток одной или нескольких хромосом. Для человека это является нормой, такая уж у людей биологическая особенность. Эмбрионы с лишней 21 хромосомой могут дать беременность, дети с таким нарушением жизнеспособны (синдром Дауна). Хотя большая часть таких беременностей прерывается.

Причина в муже? Скорее всего нет. Какой анализ можно ещё сдать? Можно сделать FISH исследование на сперматозоидах, это анализ обычно 3 хромосом в головках сперматозоидов. И, конечно, проконсультироваться у генетика.

Риск повторной беременности плодом с хромосомной патологией в вашем случае минимальный.

Единственный способ еще уменьшить риск -ПГД. Если ваши эмбриологи не рекомендуют генетическую диагностику, то, я думаю, вам стоит забыть все плохое и решиться на перенос криоконсервированных эмбрионов.