Генетические программы и обследования

Профилактическая медицина возникла сравнительно недавно, в 1980 году, когда французский ученый Жан Доссе, лауреат Нобелевской премии, открыл главный локус гистосовместимости человека HLA. Основной принцип, положенный в основу персонифицированной медицины, звучит достаточно просто: «чтобы предупредить болезнь, ее надо предвидеть».

Развитие предиктивной медицины происходит постоянно, параллельно с расшифровкой генома.

Число известных наследственных болезней в настоящее время составляет около 4500. К 2003 году были идентифицированы и выделены гены 1485 наследственных заболеваний.

Наследственные заболевания подразделяются на несколько групп:

  • Моногенные (их вклад в общую заболеваемость и смертность составляет около 1%): муковисцидоз, гемофилия а, миодистрофия Дюшена, синдром ломкой Х-хромосомы, фенилкетонурия.
  • Полигенные (в происхождении которых принимают участие по крайней мере 2 гена): болезнь Альцгеймера, шизофрения, атеросклероз, диабет, маниакально-депрессивный психоз.

Следует отметить, что проявление мутаций этих генов зависит от факторов внешней среды: при наличии какого-то провоцирующего механизма и определенных генов, дебютируют мультифакториальные заболевания: ожирение, остеопороз, эндометриоз, инфаркт миокарда, большинство опухолей, психических и сердечно-сосудистых заболеваний.

В Университетской группе клиник одним из направлений научно-исследовательской работы является исследование генов и провоцирующих факторов при гинекологических заболеваниях, в том числе при эндометриозе. Получены результаты, доказывающие роль различных генов и нарушений механизмов эндогенной детоксикации при бесплодии.

В настоящее время проводится:

  • Предимплантационная диагностика в программах вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ).
  • Генетическое обследование родителей для определения носительства генов-предрасположенности к различным заболеваниям (бронхиальная астма, остеопороз, диабет, нейродегенеративные заболевания, сердечно-сосудистые заболевания, эндометриоз, невынашивание беременности,гестоз, наследственная тромбофилия).
  • Неинвазивный дородовый тест на обнаружение трисомий 21, 18, и 13-й хромосомы, а также Моносомии-Х (Синдромы Дауна, Патау и Эдвардса).

    Неинвазивный дородовый тест на диагностику синдромов Дауна и других анеуплоидий (по 21-й, 18-й (синдром Эдвардса) и 13-й хромосомам (синдром Патау)) активно проводится в США и Европе. В России данное направление пока является малоизученным. Клинически доказанная точность теста превышает 99%, а чувствительность к ложно-положительным результатам <0.1%.

    Отличие неинвазивного дородового теста от других дородовых тестов заключается в следующем:

    • Другие скрининговые тесты, такие как тесты по сыворотке крови и УЗИ, также являются неинвазивными, однако, чувствительность к ложно-положительным результатам у таких тестов доходит до 5%, а при оценке риска трисомии 21-ой хромосомы у плода - до 30%.
    • Амниоцентез и биопсия хориона: Несмотря на то, что такие диагностические тесты как амниоцентез или биопсия хориона являются точными для диагностики указанных заболеваний, однако эти процедуры инвазивны и несут в себе существенный риск потери плода. Более того, в РФ такие процедуры могут назначаться только в случае крайней необходимости и только для определенной категории беременных (возраст старше 34 лет, семейные генетические заболевания, и др.)
    • Тест можно проводить у женщин на сроке беременности от 10 недель. Также, тест можно проводить при беременности ЭКО, включая беременность при оплодотворении донорскими яйцеклетками. Тест проводится также для беременных близнецами, в том числе в случаях ЭКО, оплодотворенных собственными яйцеклетками пациента, а также в случаях суррогатного материнства.
  • Неинвазивный дородовый тест на раннее определение пола ребенка.
  • Генетическая диагностика мигрени (по крови).
  • Исследование теломер для определения соответствия физического возраста биологическому.
В Университетской группе клиник возможно получить консультацию опытного генетика и, при необходимости, пройти все обследования. Налаженные контакты с лабораториями Европы и США позволяют проводить исследования в лучших Университетах мира.